అతడి అవయవాలు.. అతడి మాట వినవు!

  • అరుదైన జన్యు సమస్యతో బాధపడుతున్న బెంగళూరు వ్యక్తి
  • ఎగ్జోమ్​ సీక్వెన్సింగ్​తో లోపాన్ని గుర్తించిన హైదరాబాద్​ సీడీఎఫ్​డీ
  • ఏడీసీవై5 అనే జీన్​లో మార్పుల వల్లే అసంకల్పిత చర్యలు
  • సమస్యకు ఇంట్లోనే మందు.. బ్లాక్​ కాఫీతో చెక్​

హైదరాబాద్​, వెలుగు:

సవ్యసాచి సినిమా చూశారా? ఆ సినిమాలో హీరో ఎడమ చెయ్యి అతడి మాట వినదు. తనకు తెలియకుండానే ఆ చెయ్యి కదులుతుంటుంది. సమస్యలు సృష్టిస్తుంటుంది. బెంగళూరుకు చెందిన ఓ వ్యక్తి (33)కీ అలాంటి సమస్యే ఉంది. కాకపోతే, సినిమాలో హీరోకి చెయ్యి ఒకటే.. ఆ వ్యక్తికి మాత్రం శరీరంలోని చాలా అవయవాలూ తన మాట వినవు. మొహం, కాళ్లు, చేతులు.. ఇలా శరీరంలోని కొన్ని అవయవాలు రోజుకు 10 నుంచి 15 సార్లు ఆ వ్యక్తి ప్రమేయం లేకుండానే కదులుతాయి. మరి, దానికి మందు లేదా అంటే.. ఉంది. కానీ, అది మన ఇంట్లో దొరికే మందే. అదే కాఫీ. బ్లాక్​ కాఫీ. అంటే పాలు లేకుండా కేవలం కాఫీ పొడి కలిపిన నీళ్లన్నమాట. ఐదేండ్ల వయసు నుంచే అతడికి ఈ సమస్య ఉంది. హైదరాబాద్​ డీఎన్​ఏ ఫింగర్​ ప్రింట్​ అండ్​ డయాగ్నస్టిక్స్​ సెంటర్​ (సీడీఎఫ్​డీ) అతడి సమస్యకు సంబంధించిన వివరాలను గురువారం వెల్లడించింది. అతడిని పరీక్షించిన బెంగళూరులోని మజుందార్​ షా మెడికల్​ సెంటర్​ డాక్టర్లు అతడికి ఉన్న జన్యు సమస్యేంటో తెలుసుకునేందుకు సీడీఎఫ్​డీకి పంపించారు.

ఏడీసీవై 5 జీన్​లో మార్పుల వల్లే

28 ఏండ్లుగా అతడిని బాధిస్తున్న ఆ జబ్బు ‘ఏడీసీవై 5’ అనే జన్యువులో జరిగిన మార్పుల వల్లే వచ్చిందని సీడీఎఫ్​డీ చీఫ్​ డాక్టర్​ అశ్విన్​ బృందం గుర్తించింది. ఎగ్జోమ్​ సీక్వెన్సింగ్​ ద్వారా జన్యువులను లోతుగా పరీక్షించి సమస్యను గుర్తించామని అశ్విన్​ చెప్పారు. మామూలు జీన్​ సీక్వెన్సింగ్​ టెస్ట్​ కన్నా ఇది కొంచెం కఠినంగా ఉంటుందన్నారు. సమస్యకు ప్రస్తుతం చికిత్స అందుబాటులో లేదన్నారు. అయితే, దీనికి మందు మాత్రం బ్లాక్​ కాఫీ అని చెప్పారు. ‘‘ఇదే సమస్యతో బాధపడుతున్న ఓ తండ్రి, కూతురు బ్లాక్​ కాఫీ తాగినప్పుడు శరీర అవయవాలు కదలడం ఆగినట్టు గమనించారు. వాళ్లు ఇదే విషయం చెప్పడంతో ఫ్రాన్స్​ డాక్టర్లు రీసెర్చ్​ చేశారు. అలాంటి సమస్యతోనే బాధపడుతున్న ఓ 11 ఏళ్ల చిన్నారికి రోజూ మూడు పూటలా కాఫీ తాగించారు. కొన్ని రోజులకు సమస్య 90 శాతం తగ్గినట్టు గుర్తించారు. అయితే, కాఫీని పాలల్లో కలుపుకుని తాగితే సమస్య తిరగబెట్టినట్టు గుర్తించారు. దీంతో మా పేషెంట్​కు బ్లాక్​ కాఫీ ట్రీట్​మెంట్​ను మొదలుపెట్టాం. దీంతో అతడికీ ఇప్పుడు సమస్య 90% తగ్గింది” అని అశ్విన్​ వివరించారు. మెదడులోని అడినోసిన్​ గ్రాహకాలను (రిసెప్టర్లు) నిరోధించి, అసంకల్పిత కదలికలకు కారణమయ్యే జన్యు మార్పిడులను కెఫిన్​ అడ్డుకుంటుందని, అందుకే ఈ సమస్య తగ్గుతుందని చెప్పారు. ఓ అరుదైన జబ్బుకు కేవలం అబ్జర్వేషన్​ ద్వారానే మందు దొరికిందన్నారు. ఇలాంటి సమస్యలతో బాధపడే వాళ్లకు కాఫీ మంచి మందులా పనిచేస్తుందన్నారు.

కోల్​కతాలో ఐఐఎస్​ఎఫ్​

నవంబర్​ 5 నుంచి 8 వరకు కోల్​కతాలో ఇండియా ఇంటర్నేషనల్​ సైన్స్​ ఫెస్టివల్​ (ఐఐఎస్​ఎఫ్​) జరుగుతుందని ఐఐసీటీ ప్రిన్సిపల్​ సైంటిస్ట్​ డాక్టర్​ రామానుజ్​ నారాయణ్​ వెల్లడించారు. గురువారం సీడీఎఫ్​డీ నిర్వహించిన మీడియా సమావేశంలో ఆయన మాట్లాడారు. కేంద్ర ప్రభుత్వ ఆధ్వర్యంలో సైన్స్​ అండ్​ టెక్నాలజీ డిపార్ట్​మెంట్​ 2015 ఏటా ఐఐఎస్​ఎఫ్​ నిర్వహిస్తోందన్నారు. ఈ ఫెస్టివల్​కు దేశ, విదేశాల నుంచి 12 వేల మంది సైంటిస్టులు, నిపుణులు వస్తారని తెలిపారు. సుమారు 700 మంది మహిళా సైంటిస్టులు పాల్గొంటారని చెప్పారు. ఐఐఎస్​ఎఫ్​ను పురస్కరించుకుని సీడీఎఫ్​డీలో గురువారం ఓపెన్​ డే నిర్వహించారు. స్కూల్​, కాలేజీ స్టూడెంట్స్​కు సీడీఎఫ్​డీలో జరుగుతున్న ఆవిష్కరణలు, అడ్వాన్స్​డ్​ డయాగ్నస్టిక్​ టెక్నాలజీ గురించి సైంటిస్టులు వివరించారు.

Latest Updates