పసిబిడ్డల ప్రాణం తీస్తున్న జన్యు లోపాలు... పుట్టుకతోనే ఇమ్యూనిటీ సమస్యలు.. 

పసిబిడ్డల ప్రాణం తీస్తున్న జన్యు లోపాలు... పుట్టుకతోనే ఇమ్యూనిటీ సమస్యలు.. 
  • పదేపదే ఇన్ఫెక్షన్లు, జ్వరాలతో హాస్పిటల్స్ పాలవుతున్న చిన్నారులు
  • వ్యాధిని గుర్తించడంలో ఆలస్యం
  • సగం మందిలో తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లు
  • 676 మంది చిన్నారుల్లో 118 మంది మృతి
  • మేనరికపు పెళ్లిళ్లతో రెట్టింపు అవుతున్న మరణాలు
  • తక్కువ హెచ్‌‌‌‌బీ, తక్కువ లింఫోసైట్ కౌంట్ ఉంటే ప్రాణాపాయమే
  • దేశవ్యాప్తంగా ఇన్‌‌‌‌ బార్న్ ఎర్రర్స్  ఆఫ్  ఇమ్యూనిటీ కేసులపై ఐసీఎంఆర్ రిపోర్ట్

హైదరాబాద్, వెలుగు: పసిపిల్లలు తరచూ జ్వరాలు, ఇన్ఫెక్షన్ల బారిన పడుతున్నారా? ఎన్ని మందులు వాడినా తగ్గట్లేదా? అయితే ఇది సాధారణ సమస్య కాకపోవచ్చు. పుట్టుకతోనే ఇమ్యూనిటీ సిస్టమ్ లో వచ్చే జన్యుపరమైన అరుదైన లోపాలే దీనికి కారణం కావొచ్చు. దీనినే మెడికల్  ల్యాంగ్వేజ్ లో ఇన్ బార్న్ ఎర్రర్స్ ఆఫ్ ఇమ్యూనిటీ (ఐఈఐ) అంటారు. సాధారణ ఇన్ఫెక్షన్లే కదా అని నిర్లక్ష్యం చేయడం వల్ల చాలా మంది చిన్నారులు ప్రాణాలు కోల్పోతున్నారు. 

తాజాగా ఇండియన్  కౌన్సిల్  ఆఫ్  మెడికల్  రీసెర్చ్ (ఐసీఎంఆర్) చేపట్టిన అధ్యయనంలో ఈ ఆందోళనకర విషయాలు వెలుగులోకి వచ్చాయి. దేశవ్యాప్తంగా హైదరాబాద్  నిమ్స్ సహా ఆరు ప్రధాన హాస్పిటల్స్ లో 2019 నుంచి 2024 వరకు నమోదైన 676 కేసులను విశ్లేషించగా.. ఈ ఐదేండ్ల కాలంలో ఏకంగా  118(17.4శాతం) మంది చిన్నారులు ఐఈఐ సమస్యతో చనిపోయారు. సరైన చికిత్స అందక ప్రతి ఆరుగురిలో ఒక చిన్నారి చనిపోతున్నట్లు స్టడీ స్పష్టం చేసింది. ఇండియన్  జర్నల్  ఆఫ్  మెడికల్  రీసెర్చ్ (ఐజేఎంఆర్) పబ్లిష్  చేసిన ఈ నేషనల్  రిజిస్ట్రీ రిపోర్టులో పలు కీలక అంశాలు వెల్లడయ్యాయి.

ఈ వ్యాధి ఎందుకొస్తుందంటే 

మన శరీరంలో రోగాలతో పోరాడే ఇమ్యూనిటీ సిస్టమ్  పుట్టుకతోనే లోపించడాన్ని ఇన్ బార్న్ ఎర్రర్స్  ఆఫ్  ఇమ్యూనిటీ (ఐఈఐ) లేదా ప్రైమరీ ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ అంటారు. ఇవి అరుదైన జన్యు వ్యాధులు. మన శరీరంలో రోగనిరోధక వ్యవస్థ తయారీకి అవసరమైన సుమారు 504 రకాల జన్యువుల్లో కలిగే మార్పుల వల్ల 555 రకాల ఇమ్యూనిటీ లోపాలు వస్తున్నట్లు శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించారు. దీనివల్ల శరీరంలో ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడే కణాలు తగ్గిపోతాయి. నేషనల్ రిజిస్ట్రీ ఫర్  రేర్ అండ్ అదర్ ఇన్ హెరిటెడ్  డిజార్డర్స్(ఎన్ఆర్ఆర్ఓఐడీ)..  రిజిస్ట్రీలోని 676 కేసులను పరిశీలిస్తే.. అత్యధికంగా 27.6% మందికి సెల్యులార్, హ్యూమరల్  ఇమ్యూనిటీ లోపాలు ఉండగా.. 21.6% మందికి యాంటీబాడీ లోపాలు ఉన్నట్లు తేల్చారు.

లక్షణాల గుర్తింపులో జాప్యం 

పిల్లల్లో ఈ వ్యాధి లక్షణాలు 67.9% మందిలో పదేపదే వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్ల రూపంలో 43.2% మందిలో ఆటో-ఇమ్యూన్ సమస్యల రూపంలో బయటపడుతున్నాయి. దీంతో నిమోనియా, స్కిన్ ఇన్ఫెక్షన్లు, గ్యాస్ట్రో ఎంటరైటిస్  లాంటివి ఎక్కువగా ఎటాక్  అవుతున్నాయి. అయితే, ఈ వ్యాధి లక్షణాలు పిల్లలు పుట్టిన సగటున 16 నెలలకే బయటపడుతున్నా.. అది ఐఈఐ వ్యాధి అని డాక్టర్లు గుర్తించే సరికి మరో 16 నెలల సమయం పడుతోంది. అంటే పిల్లాడికి సుమారు మూడేళ్లు లేదా 32 నెలలు నిండే వరకు అసలు సమస్యేంటో తెలియడం లేదు. ముఖ్యంగా యాంటీబాడీ లోపాలు ఉన్న పిల్లల్లో ఈ జాప్యం ఏకంగా 53 నెలల వరకు ఉంటోంది. ఈలోపే ఇన్ఫెక్షన్లు ముదిరిపోయి పిల్లలు మరణిస్తున్నారని స్టడీ స్పష్టం చేసింది.

స్క్రీనింగ్ అయ్యే వరకు లైవ్ వ్యాక్సిన్లు వద్దు

ఈ వ్యాధి బారినపడి మరణించడానికి కొన్ని కారణాలను రిపోర్టు వెల్లడించింది. స్టడీలో 22.9 శాతం కేసుల్లో తల్లిదండ్రులు మేనరికపు పెళ్లిళ్లు చేసుకున్నవారేనని తేలింది. వీరిలో పుట్టే పిల్లలకు మరణించే ముప్పు 2.76 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటోంది. వయసుకు తగ్గ బరువు పెరగని పిల్లలకు 2.65 రెట్లు ప్రాణాపాయం ఎక్కువ. హిమోగ్లోబిన్ 10g/dL కన్నా తక్కువ ఉన్న పిల్లలకు 2.45 రెట్లు ఎక్కువ రిస్క్  ఉందని స్టడీ స్పష్టం చేసింది. 

రక్తంలో తెల్ల రక్తకణాల (లింఫోసైట్) కౌంట్ 1000 కన్నా తక్కువ ఉంటే మరణించే అవకాశం 2.09 రెట్లు ఎక్కువగా ఉందని స్టడీ పేర్కొంది. సాధారణ పిల్లలకు వ్యాక్సిన్లు రక్షణ ఇస్తాయి. కానీ, ఇమ్యూనిటీ ఐఈఐ లోపం ఉన్న పిల్లలకు బీసీజీ వంటి లైవ్  వ్యాక్సిన్లు ఇస్తే అవి వికటించి తీవ్రమైన ఇబ్బందులకు గురిచేస్తున్నాయి. రిజిస్ట్రీ డేటా ప్రకారం 5.3 శాతం మందిలో బీసీజీ టీకా వల్ల సైడ్ ఎఫెక్ట్స్  వచ్చాయి. 

ట్రీట్‌మెంట్ ఉంది.. కానీ 

పుట్టుకతో వచ్చే ఐఈఐకి చికిత్స ఉందని రిపోర్టు స్పష్టం చేసింది. కానీ, అది సరైన సమయంలో అందాలని పేర్కొంది. మేనరికపు వివాహాలు చేసుకున్నవారు తప్పనిసరిగా జెనెటిక్  కౌన్సెలింగ్  తీసుకోవాలి. పుట్టగానే రక్తం ద్వారా స్క్రీనింగ్  చేయాలి. యాంటీబాడీ లోపం ఉన్నవారికి ఇంట్రావీనస్ ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ (ఐవీఐజీ) ఇస్తే మరణాల ముప్పు సగానికి పైగా తగ్గుతుంది. వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి  బోన్ మ్యారో, హెమటోపోయిటిక్  స్టెమ్ సెల్  ట్రాన్స్‌‌ ప్లాంటేషన్ (హెచ్ఎస్ సీటీ) వంటి మూలకణ మార్పిడి చికిత్స చేయించుకున్న 90 మందిలో 80 మంది ప్రాణాలతో ఆరోగ్యంగా బయటపడ్డారు. 

అయితే, దేశంలో ఐవీఐజీ మందుల డిమాండ్‌‌ కు తగ్గ సప్లై లేదు. పైగా వీటి రేట్లు చాలా ఎక్కువ. నేషనల్  రేర్  డిసీజ్ పాలసీ కింద రాష్ట్ర ప్రభుత్వాలు చొరవ తీసుకుని ఈ ఖరీదైన మందులను సామాన్యులకు ఉచితంగా, అన్ని హాస్పిటల్స్ లో అందుబాటులో ఉంచాలని పరిశోధకులు కోరుతున్నారు.

స్టడీలో మన నిమ్స్ డాక్టర్లు

2019 జనవరి నుంచి 2024 అక్టోబర్  వరకు నమోదైన కేసులతో రూపొందించిన ఈ  జాతీయ రిజిస్ట్రీలో హైదరాబాద్‌‌లోని నిమ్స్  కీలక పాత్ర పోషించింది. నిమ్స్  క్లినికల్  ఇమ్యునాలజీ అండ్  రుమటాలజీ డిపార్ట్ మెంట్  హెడ్  డాక్టర్  లీజా రాజశేఖర్, మెడికల్  జెనెటిక్స్  ప్రొఫెసర్లు డాక్టర్  ప్రజ్ఞా రంగనాథ్, డాక్టర్  షగున్ అగర్వాల్‌‌  ఈ రీసెర్చ్ లో పాలుపంచుకున్నారు. 

నిమ్స్‌‌ తో పాటు చండీగఢ్  పీజీఐ, ముంబై ఐసీఎంఆర్- ఎన్ఐఐహెచ్, చెన్నై అపోలో, పాండిచ్చేరి జిప్మర్, ఢిల్లీ సర్ గంగారాం హాస్పిటల్  డాక్టర్లు కలిసి ఈ రిపోర్టును రూపొందించారు.