శిశువులు, పిల్లల్లో అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధులను వేగంగా నిర్ధారించగల కొత్త రక్త పరీక్షను ఆస్ట్రేలియా పరిశోధకులు డెవలప్ చేశారు. రక్త ఆధారిత పరీక్షల ద్వారా క్విక్ రిజల్ట్స్, ట్రీట్ మెంట్ అందించే ప్రయత్నంలో ఈ కొత్త బ్లడ్ టెస్ట్ విధానాన్ని అభివృద్ధి చేశారు.
ఆస్ట్రేలియాలోని మెల్బోర్న్ యూనివర్సిటీ, ముర్దోక్ చిల్డ్రన్స్ రీసెర్చ్ ఇనిస్టిట్యూట్ పరిశోధకులు ఈ రక్తపరీక్షను డెవలప్ చేశారు. ఈ రక్తపరీక్ష ద్వారా తక్కువ ఖర్చు, తక్కువ సమయంలో రోగ నిర్దారణ చేయొచ్చని పరిశోధకులు అంటున్నారు.
ఈ రక్త పరిక్ష ద్వారా సిస్టిస్ ఫైబ్రోసిస్ నుంచి మానవ కణాల శక్తి కేంద్రాలైన మైటో కాండ్రియాకు సంబంధించిన వ్యాధుల వరకు అనేక అరుదైన జన్యుపరమైన రోగాలను నిర్దారించడం క్లిష్టమైనది. అయితే ఈ బ్లడ్ టెస్ట్ ద్వారా ఇప్పుడున్న టెస్టులకంటే వేగంగా, ఖచ్చితంగా చేయొచ్చు.
మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధుల కొత్త నిర్ధారణ రక్తపరీక్షకు నవజాత శిశువు నుంచి 1 మి.లీ రక్తం మాత్రమే అవసరం. అయితే ప్రస్తుత పద్ధతుల్లో కండరాల బయాప్సీ ఉంటుంది. అనేకమార్లు టెస్టులు చేయాల్సి ఉంటుంది. చాలా రోజులు సమయం పడుతుంది. అయితే కొత్త బ్లడ్ టెస్ట్ విధానం ద్వారా జెనెటిక్ డిసీస్ నిర్ధారణలో విప్లవాత్మక మార్పులు రాబోతున్నాయి. ఈ వ్యాధుల నిర్ధారణ తక్కువ రోజుల్లో దాదాపు 50 శాతం వరకు ఖచ్చితత్వంతో రోగ నిర్దారణ చేయొచ్చని ’’ అని మెల్బోర్న్ యూనివర్సిటీ పరిశోధకుల్లో ఒకరైన డాక్టర్ డేవిడ్ స్ట్రౌడ్ చెప్పారు.
2వేల మందిలో ఒకరికి వచ్చే ఈ అరుదైన జెనటిక్ డెసీస్ లు దాదాపు 7వేల కంటే ఎక్కువగా ఉన్నాయి. ఈ వ్యాధులు తీవ్రమైనవి, ప్రాణాంతకమైనవి అని మెల్బోర్న్ యూనివర్సిటీ అసోసియేట్ ఫ్రొఫెసర్ డేవిడ్ చెబుతున్నారు.
పిల్లలకు కండరరాల బయాప్సీ, ఇన్వాసివ్ పరీక్షలు చేయకుండా జెనటిక్ డిసీస్ నిర్ధారణ చేయొచ్చంటున్నారు పరిశోధకులు. ఈ పరీక్షలకు గత నిర్ధారణ పరీక్షల మాదిరిగా శిశువుకు అనస్థీషియా అవసరం ఉండదంటున్నారు.
మైటోకాండ్రియల్ వ్యాధులపై పరిశోధనలు చేసిన MCRI లోని విక్టోరియన్ క్లినికల్ జెనెటిక్స్ సర్వీసెస్ అందించే క్లినికల్ గుర్తింపు పొందిన ఎంజైమ్తో ఈ పరిశోధకుల బృందం వారి పరీక్షలను బెంచ్ మార్క్ చేసింది.
కేంబ్రిడ్జి యూనివర్సిటీలో మైటోకాండ్రియల్ జెనెటిక్స్ ప్రొఫెసర్ మిచెల్ మిన్ జుక్ ఈ పరిశోధనను స్వాగతించారు. జన్యుపరమైన వ్యాధులను గుర్తించడం, వర్గీకరించడం, వేగవంతమైన ఇన్వాసివ్ మెథడ్ ను ప్రవేశపెట్టడం ద్వారా రోగనిర్దారణ పద్దతుల్లో కీలకమైన ముందడుగు అన్నారు. జన్యువైద్యంలో డాక్టర్లు, పరిశోధకులకు సాధనాలను విస్తరించడం ద్వారా రోగిని కాపాడేందుకు బాగా ఉపయోగపడుతుందన్నారు.
