కేరళ కొల్లం కు చెందిన గర్భిణీ మహిళ కొచ్చీలోని అమృతా హాస్పిటల్ లో అరుదైన ప్రాణాంతక జన్యు వ్యాధితో పసికందుకు జన్మనిచ్చింది. అరుదైన జన్యులోపం వల్ల పోంపే అనేది వ్యాధి సోకుతుంది. ఈ వ్యాధి సోకిన పెద్దలైనా, పసికందులైనా వారిలో నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ సమస్యతో బాధపడుతున్న వారికి రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స ప్రారంభించినట్లయితే సాధారణ జీవితాన్ని గడిపే అవకాశం ఉన్నట్లు డాక్టర్లు చెబుతున్నారు.
ఈ సందర్భంగా బాధితురాలకి ట్రీట్మెంట్ చేస్తున్న అమృతా హాస్పిటల్ పీడియాట్రిక్ జెనెటిక్స్ స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్ షీలా నంపూతిరి మాట్లాడుతూ తొలిసారి గర్భంలోని పిండానికి పోంపే వ్యాధి సోకడం చాలా అరుదని, ఆరేళ్ల క్రితం ఓ మహిళకు ఈ వ్యాధి సోకితే ఆమెను సనోఫీ జెనిజ్మే సపోర్ట్ ఇండియా ఛారిటబుల్ యాక్సెస్ ప్రోగ్రాం (INCAP) కింద రోగిని కాపాడినట్లు చెప్పారు. పోంపే వంటి అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగులను ప్రారంభంలోనే చికిత్స చేసి ప్రాణాలు కాపాడొచ్చని అన్నారు. గైనకాలజీ విభాగాధిపతి డాక్టర్ రాధామణి మాట్లాడుతూ రోగి తన 37 వారాల గర్భం అంతా ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ చేయించుకున్నారని, ప్రసవానంతర ప్రారంభదశ నుంచి చికిత్స చేస్తున్నట్లు వెల్లడించారు.
